Apa itu piebaldisme dan apa penyebabnya?
Piebaldisme adalah kondisi genetik, biasanya muncul saat lahir, di mana seseorang mengembangkan bercak kulit atau rambut yang tidak berpigmen atau putih.
Sel-sel yang menentukan warna mata, kulit, dan rambut tidak ada di area tertentu di daerah piebaldisme. Sel-sel ini disebut melanosit.
Pada hampir 90 persen dari mereka yang terkena, area piebaldisme terlihat sebagai sepetak rambut putih di dekat dahi, juga disebut jambul putih.
Beberapa orang mungkin memiliki area kulit yang tidak berpigmen atau rambut di bulu mata, alis, dan kulit di bawah area tidak berpigmen yang lebih besar dari jambul putih juga.
Pada artikel ini, kami memeriksa mengapa piebaldisme terjadi, gejala apa yang ditimbulkannya, dan apakah ada pilihan pengobatan yang tersedia.
Apa itu piebaldisme?
Piebaldisme adalah kelainan genetik dominan autosom dengan mayoritas penderita memiliki bercak putih di dekat dahi.
Piebaldisme dapat disebabkan oleh mutasi genetik yang mempengaruhi produksi melanin.
Piebaldisme adalah kelainan genetik dominan autosomal, yang berarti bahwa 50 persen dari mereka yang terkena piebaldisme akan menurunkan kondisi tersebut kepada keturunannya.
Beberapa mutasi genetik pada orang-orang dengan piebaldisme ditemukan pada gen KIT dan SNAI2.
Gen KIT bertanggung jawab mengirimkan sinyal tubuh untuk membuat sel tertentu, termasuk melanosit.
Ketika ada mutasi pada gen KIT, melanosit yang bertanggung jawab untuk pigmentasi berubah. Hal ini menyebabkan kurangnya pigmentasi di area kulit atau rambut.
Ketika ada mutasi pada gen SNAI2 atau SLUG, protein yang disebut siput 2 terpengaruh secara negatif. Siput 2 bertanggung jawab untuk perkembangan sel, termasuk perkembangan melanosit, yang dapat menyebabkan perubahan pigmentasi putih.
Piebaldisme dapat terlihat pada beberapa kondisi medis lain, termasuk sindrom Waardenburg. Sindrom Waardenburg memengaruhi pendengaran dan pigmentasi rambut, kulit, dan mata seseorang.
Perbandingan dengan kondisi lain
Piebaldisme mungkin bingung dengan kelainan lain yang memengaruhi pigmen dalam tubuh, seperti berikut ini.
Vitiligo
Vitiligo adalah kondisi autoimun langka, mempengaruhi sekitar 1 persen orang di seluruh dunia. Tubuh menyerang melanositnya sendiri, yang menyebabkan perubahan pigmen yang progresif dan memburuk pada kulit, rambut, mata, selaput lendir, dan telinga bagian dalam.
Vitiligo bukanlah kondisi genetik yang dimiliki orang saat lahir. Ini adalah kondisi yang muncul seiring bertambahnya usia seseorang, paling sering sebelum usia 20 tahun.
Poliosis sirkumscripta
Poliosis sirkumscripta adalah cambuk putih yang sering terjadi dengan piebaldisme, yang juga merupakan gejala yang muncul pada beberapa kondisi lain.
Ini termasuk Waardenburg, tuberous sclerosis, kondisi peradangan, dan kondisi kanker dan non-kanker.
Sindrom Alezzandrini
Sindroma Alezzandrini merupakan kelainan langka yang ditandai dengan gejala gangguan pendengaran, perubahan warna rambut dan kulit, serta perubahan warna retina pada mata.
Diperkirakan kondisi tersebut mungkin disebabkan oleh virus atau muncul sebagai bagian dari kondisi autoimun yang menyerang melanosit.
Gejala
Pada hampir 90 persen penderita piebaldisme, satu-satunya gejala yang muncul mungkin adalah jambul putih.
Potongan rambut putih ini muncul di garis rambut dekat dahi. Bentuknya biasanya segitiga, berlian, atau strip panjang.
Bagian tubuh lain juga bisa terpengaruh oleh piebaldisme. Area yang diputihkan mungkin juga termasuk:
- alis
- bulu mata
- dahi
- depan atau samping perut dan dada
- tengah lengan
- bagian tengah kaki
Pengobatan
Perawatan piebaldisme dapat menjadi tantangan, dan tidak ada jaminan bahwa perawatan akan memberikan hasil yang diinginkan. Beberapa perawatan yang digunakan untuk kondisi tersebut meliputi:
- Dermabrasi: Ini adalah teknik pengangkatan lapisan luar kulit seseorang.
- Pencangkokan kulit: Prosedur di mana kulit yang mengandung pigmen ditempelkan ke area yang terkena kekurangan pigmen.
- Transplantasi melanosit dan keratinosit: Selama prosedur ini, sel-sel yang menghasilkan pigmen ditransplantasikan ke area yang terkena.
- Erbium: Suatu teknik yang menggunakan pencangkokan bedah laser YAG.
Fototerapi dapat digunakan setelah dermabrasi atau transplantasi sel untuk mempercepat perkembangan pigmen.
Mereka yang menderita piebaldisme berisiko terkena sengatan matahari dan dianjurkan untuk menggunakan tabir surya dan tindakan perlindungan lainnya untuk mencegah kerusakan kulit.
Beberapa orang mungkin memilih untuk menggunakan riasan agar sesuai dengan warna kulit di sekitarnya dan menyamarkan area yang terkena piebaldisme.
Pandangan
Piebaldisme bukanlah kondisi medis yang menyebabkan gangguan kesehatan. Namun, hal itu dapat meningkatkan risiko seseorang terkena sengatan matahari dan kanker kulit karena risiko yang terkait dengan paparan sinar matahari.
Seperti banyak kondisi lain yang memengaruhi kulit, piebaldisme dapat menyebabkan orang merasa malu atau memiliki masalah psikologis lainnya.
Sebuah studi menanyakan sejumlah pertanyaan kepada orang-orang yang menghadiri praktik dermatologi untuk menilai dampak psikologis dan fisik dari gangguan pigmen.
Para peneliti menemukan bahwa hampir setengah dari mereka yang mengambil bagian dalam penelitian tersebut melaporkan merasa sadar diri. Partisipan lain memiliki perasaan tidak menarik, pemikiran bahwa orang lain fokus pada kulit mereka, dan merasakan kondisi kulit mereka mempengaruhi kehidupan mereka.
Bawa pulang
Piebaldisme adalah suatu kondisi yang umumnya disebabkan oleh mutasi pada gen tertentu yang menyebabkan seseorang kekurangan melanosit atau sel yang bertanggung jawab untuk pigmentasi. Kondisi tersebut menyebabkan adanya bercak putih pada kulit atau rambut saat lahir sehingga membuat orang lebih berisiko terkena sengatan matahari dan kanker kulit.
Sementara beberapa perawatan memang ada, hasilnya bervariasi dari orang ke orang.
Piebaldisme sendiri bukanlah kondisi yang mengancam jiwa, namun beberapa orang mungkin mengalami gejala psikologis akibat kondisi kulit mereka. Berbicara dengan dokter kulit atau psikiater mungkin bisa membantu dalam mengatasi perasaan ini.
