Tes darah autisme: Selangkah lebih dekat
Setelah penelitian yang diterbitkan tahun lalu, sebuah makalah baru menguraikan keberhasilan lebih lanjut dari tes darah diagnostik untuk autisme. Hasilnya bisa membantu mendiagnosis kondisi di usia yang lebih muda.
Gangguan spektrum autisme (ASD) adalah serangkaian kondisi yang memengaruhi cara seseorang berinteraksi dengan dunia.
Meskipun setiap kasus berbeda, gejalanya dapat berupa perilaku berulang, tics, kecemasan, dan kesulitan belajar.
Ada banyak pertanyaan tentang ASD yang masih belum terjawab.
Misalnya, kami masih belum mengerti persis mengapa itu terjadi, dan belum ada obatnya.
Namun, ASD lebih awal diambil, cenderung lebih baik hasilnya. Namun, karena observasi klinis adalah satu-satunya cara untuk mendiagnosis ASD, hal itu hanya mungkin dilakukan setelah anak berusia sekitar 4 tahun.
Perburuan diagnostik
Merancang tes diagnostik yang andal untuk ASD merupakan tantangan yang telah diambil oleh sejumlah institusi. Salah satu institusi tersebut adalah Rensselaer Polytechnic Institute di Troy, NY.
Alih-alih mencari satu bahan kimia untuk diukur, para peneliti - dipimpin oleh Prof. Juergen Hahn - menggunakan pendekatan data besar dan mencari pola dalam metabolit.
Pada 2017, para peneliti meraih kesuksesan pertama mereka. Mereka menganalisis darah dari 149 orang dengan diagnosis ASD, menilai setiap sampel untuk tingkat 24 metabolit. Bahan kimia semuanya terkait dengan dua jalur seluler tertentu: siklus metionin, dan jalur transsulfuration.
Setelah melakukan ini, mereka para ilmuwan dapat membuat tes yang dapat mengidentifikasi lebih dari 96 persen kasus ASD dengan benar dalam kelompok yang mereka rekrut.
Baru-baru ini, tim yang sama mulai mereplikasi temuannya dalam kumpulan data baru.
Menguji tes darah
Mereka menilai data dari 154 anak dengan ASD, yang diambil oleh para peneliti dari Arkansas Children’s Research Institute di Little Rock. Namun kali ini, mereka hanya memiliki akses ke informasi tentang 22 dari 24 penanda metabolik yang mereka gunakan dalam uji coba terakhir.
Hasilnya dipublikasikan bulan ini di jurnal Bioengineering dan Translational Medicine, dan mereka menyemangati.
Ketika mereka menerapkan algoritme, itu memprediksi ASD dengan benar dalam 88 persen kasus.
Meskipun 88 persen merupakan hasil yang mengesankan, namun angka tersebut lebih rendah dari tingkat keberhasilan penelitian sebelumnya. Prof Hahn berpendapat bahwa ini karena dua metabolit yang hilang terbukti menjadi indikator kuat dalam penelitian terakhir. Namun, hasilnya tetap menggembirakan.
"Hasil yang paling berarti adalah tingkat akurasi tinggi yang dapat kami peroleh dengan menggunakan pendekatan ini pada data yang dikumpulkan bertahun-tahun selain dari kumpulan data asli."
Prof. Juergen Hahn
Diperkirakan 1 dari 59 anak di Amerika Serikat menderita ASD, dan kemampuan mengenali kondisi tersebut pada usia sedini mungkin diketahui dapat meningkatkan hasil.
Mudah-mudahan, tes baru ini akan segera dipindahkan ke tahap penelitian selanjutnya, sehingga bisa segera tersedia bagi para dokter.
Prof. Hahn sangat ingin bergerak maju, dengan mengatakan, "Ini adalah pendekatan yang kami ingin lihat bergerak maju ke dalam uji klinis dan akhirnya menjadi tes yang tersedia secara komersial."
