Apa yang perlu diketahui tentang makrosefali

Macrocephaly adalah istilah untuk kepala yang sangat besar. Bayi dengan macrocephaly akan memiliki kepala yang lebih besar daripada kebanyakan bayi lain pada usia dan jenis kelamin yang sama.

Dalam banyak kasus, kondisi ini tidak berbahaya atau tidak berbahaya. Dalam kasus lain, ini mungkin menunjukkan kondisi medis yang mendasari, seperti sindrom genetik atau tumor otak.

Dalam artikel ini, pelajari tentang penyebab macrocephaly dan cara dokter mendiagnosis dan menangani potensi kondisi medis yang mendasarinya.

Apa itu macrocephaly?

Seorang anak dengan kepala besar yang tidak biasa mungkin menderita macrocephaly.

Macrocephaly berarti kepala besar, dan itu adalah sebutan untuk kondisi di mana bayi atau anak memiliki ukuran kepala besar yang tidak normal.

Agar dokter dapat mendiagnosis makrosefali, pengukuran kepala di sekitar bagian terluasnya harus lebih besar dari persentil ke-98.

Macrocephaly terkadang bisa menjadi tanda dari kondisi mendasar yang memerlukan pengobatan.

Dalam kasus lain, itu mungkin terjadi karena genetika, termasuk riwayat keluarga makrosefali. Jika demikian, kondisinya tidak akan berbahaya.

Penyebab

Gen bertanggung jawab atas banyak kasus macrocephaly. Jika bayi dengan kepala besar memiliki riwayat keluarga dengan ukuran kepala yang lebih besar dari rata-rata, dokter akan mendiagnosisnya dengan macrocephaly familial jinak.

Bayi dengan macrocephaly familial jinak tidak akan mengalami gejala apa pun selain kepala besar dan tidak akan mengalami masalah kesehatan tambahan.

Namun, ada beberapa potensi penyebab macrocephaly yang memerlukan perhatian medis, salah satunya adalah penumpukan cairan di otak. Cairan ekstra dapat memberi tekanan pada otak, meningkatkan risiko banyak komplikasi kesehatan.

Tingkat keparahan kondisi tergantung pada jumlah cairan yang ada. Ketika ada penumpukan cairan yang signifikan di otak, yang disebut hidrosefalus, penyebab utamanya mungkin memerlukan pengobatan untuk mencegah masalah lebih lanjut.

Penyebab lain dari macrocephaly meliputi:

• pendarahan di otak
• tumor otak
• kondisi metabolisme tertentu
• beberapa jenis infeksi
• Penyakit Alexander
• Sindrom cephalopolysyndactyly Greig
• Sindrom Sotos
• hematoma kronis dan lesi lainnya
• sindrom genetik lainnya

Tanda dan gejala

Meskipun makrosefali seringkali tidak berbahaya, namun dapat menyebabkan penumpukan cairan di otak.

Tanda utama macrocephaly adalah kepala yang sangat besar. Dalam kasus makrosefali familial jinak, ini akan menjadi satu-satunya gejala.

Jika bayi memiliki kondisi yang mendasari yang menyebabkan macrocephaly, mereka akan mengalami gejala tambahan. Ini mungkin termasuk:

• penundaan mencapai tonggak perkembangan
• kepala yang tumbuh cepat
• komorbiditas dengan kondisi lain, seperti autisme
• cacat mental

Seorang dokter biasanya akan terus memantau bayi setelah diagnosis. Dokter juga akan meminta orang tua atau pengasuh untuk memperhatikan tanda-tanda berikut ini:

• kantuk berlebihan
• gerakan mata yang tidak biasa
• makan yang buruk
• muntah
• titik lunak yang menggembung
• lekas marah yang berlebihan

Diagnosa

Dokter biasanya dapat mendiagnosis makrosefali selama pemeriksaan fisik rutin.

Sebagai bagian dari pemeriksaan fisik untuk bayi atau anak kecil, dokter akan mengukur lingkar kepalanya. Mereka akan melakukan ini di setiap pemeriksaan, dan kapan pun ada kekhawatiran. Jika dokter mencatat peningkatan ukuran kepala yang cepat dari waktu ke waktu, ini dapat mengarah pada diagnosis.

Jika seorang dokter mengira bahwa bayi menderita makrosefali, mereka akan sering memesan tes pencitraan, seperti CT scan, ultrasound, atau MRI.

Tes ini akan membantu dokter untuk menentukan apakah ada penumpukan cairan di otak, yang dapat menyebabkan tekanan dan komplikasi lainnya.

Beberapa gejala peningkatan tekanan pada otak meliputi:

• meningkatkan lekas marah
• sakit kepala
• muntah

Jika seorang anak dengan macrocephaly memiliki gejala tambahan, ini dapat membantu dokter untuk mendiagnosis kondisi kesehatan lainnya. Gejala lain mungkin termasuk:

• masalah penglihatan
• vena menonjol
• titik lunak yang menonjol di bagian atas kepala

Pengobatan

Terapi wicara dan bahasa dapat membantu anak-anak yang macrocephaly berasal dari kondisi genetik.

Perawatan untuk makrosefali akan bervariasi tergantung pada penyebab yang mendasari. Bayi dengan macrocephaly familial jinak biasanya tidak memerlukan perawatan apa pun.

Bayi dengan makrosefali yang berasal dari kondisi genetik mungkin memerlukan perawatan dan dukungan seumur hidup, termasuk:

• pekerjaan yang berhubungan dengan terapi
• terapi perilaku
• terapi wicara dan bahasa
• terapi fisik

Bayi yang mengalami penumpukan cairan atau pendarahan di otak seringkali memerlukan pembedahan segera untuk mengurangi tekanan dan mencegah komplikasi lebih lanjut.

Dokter mungkin menggunakan berbagai metode untuk mengobati tumor otak, termasuk:

• pembedahan
• kemoterapi
• steroid
• radioterapi

Pandangan

Prospeknya sangat tergantung pada kondisi mendasar yang menyebabkan makrosefali. Bayi dengan macrocephaly familial jinak memiliki pandangan yang baik dan biasanya tidak akan mengalami komplikasi apa pun.

Seorang anak yang mengidap makrosefali akibat kondisi yang mendasari, seperti tumor otak atau sindrom genetik, memerlukan rencana perawatan individual.