Ilmuwan mengkonfirmasi peran 'saklar molekuler' dalam penyakit Parkinson
Para ilmuwan telah memastikan bahwa mekanisme sel pelindung dapat terganggu di otak orang dengan penyakit Parkinson. Mekanisme ini melindungi sel dari kerusakan yang disebabkan oleh kesalahan mitokondria, unit daya kecil yang menghasilkan energi sel.
Dalam seminggu terakhir, jurnal Biologi Terbuka menerbitkan laporan tentang temuan baru-baru ini.
Parkinson adalah penyakit otak yang memburuk dari waktu ke waktu. Seiring perkembangannya, hal itu membuat berbicara dan berjalan lebih sulit, dan itu juga dapat memengaruhi perilaku, tidur, berpikir, dan ingatan. Gejala lainnya termasuk kelelahan dan depresi.
Penyakit ini muncul akibat hilangnya sel penghasil dopamin di otak.
Dopamin adalah zat kimia otak yang, antara lain, membantu mengontrol fungsi motorik. Inilah sebabnya mengapa pergerakan menjadi semakin terganggu karena lebih banyak sel dopamin yang berhenti bekerja atau mati.
Gejala jarang muncul pada orang yang berusia di bawah 60 tahun. Namun, pada 5–10 persen penderita Parkinson, gejala muncul sebelum usia 50 tahun.
Sebagian besar bentuk penyakit Parkinson onset dini cenderung diturunkan, dan beberapa terkait dengan mutasi gen.
Di Amerika Serikat, sekitar 60.000 orang mengetahui bahwa mereka menderita Parkinson setiap tahun, dan hampir 1 juta orang di negara tersebut akan hidup dengan penyakit tersebut pada tahun 2020.
PINK1-Parkin switch beroperasi di otak
Tidak ada obat untuk penyakit Parkinson, dan para ilmuwan tidak tahu persis apa yang menyebabkan hilangnya atau kerusakan sel dopamin.
Penyakit ini kemungkinan besar disebabkan oleh kombinasi faktor genetik dan lingkungan.
Penelitian telah menunjukkan bahwa ketika enzim yang disebut PINK1 mendeteksi mitokondria yang rusak dalam sel, ia mengaktifkan enzim lain, yang disebut Parkin. Ini menghasilkan pembuangan mitokondria yang rusak, dan melindungi sel.
Beberapa orang dengan penyakit Parkinson onset dini mengalami mutasi pada gen yang mengkode PINK1 dan Parkin.
Sebelum penelitian terbaru, tidak jelas apakah saklar PINK1-Parkin terjadi di otak. Selain itu, para ilmuwan tidak yakin apakah peralihan tersebut terganggu pada orang dengan penyakit Parkinson.
Menggunakan tikus yang dimodifikasi secara genetik, para peneliti di University of Dundee di Inggris, bersama dengan rekan di pusat Eropa lainnya, memastikan bahwa tombol PINK1-Parkin beroperasi di otak.
Para peneliti kemudian mengidentifikasi dua orang yang telah mengembangkan bentuk awal penyakit Parkinson. Dengan menguji sel mereka, tim memastikan bahwa orang-orang ini memiliki versi saklar PINK1-Parkin yang rusak.
Kedua peserta juga memiliki mutasi genetik langka yang menghasilkan saklar molekuler yang salah.
Temuan mendukung enzim yang menargetkan obat
Rekan penulis studi Miratul Muqit, seorang profesor di School of Life Sciences di University of Dundee, berterima kasih kepada kolaborator yang "membantu mengidentifikasi pasien langka yang telah membantu kami akhirnya menjawab pertanyaan ini."
Para peneliti di University of Helsinki di Finlandia melacak satu individu, dan yang lainnya diidentifikasi dalam sebuah penelitian yang diselenggarakan oleh Michael J.Fox Foundation di AS.
“Kemungkinan menemukan pasien langka dengan mutasi kritis untuk diuji di laboratorium serendah 1 dari 3 miliar,” jelas Prof. Muqit.
Mutasi terjadi di lokasi yang tepat dari gen yang mengkode Parkin, dan ini mencegah PINK1 untuk mengaktifkan Parkin.
Tim berharap penelitian itu akan memacu penelitian lebih lanjut tentang saklar molekuler dan pengembangan obat untuk mengaktifkannya.
“Saat ini ada minat besar untuk secara langsung menargetkan PINK1 dan Parkin sebagai terapi potensial melawan Parkinson, dan penelitian ini sangat mendukung alasan pendekatan ini.”
Prof. Miratul Muqit
